Quatro formas da doença

Existem quatro tipos de DCJ:

• Familiar: corresponde a aproximadamente 15% dos casos.

• Iatrogênica: é considerada rara.

• Esporádica: é responsável pela maioria dos diagnósticos.

• Nova variante: foi identificada na Grã-Bretanha e está relacionada à encefalopatia espongiforme bovina.

Apesar das diferentes formas, a doença é rara. Somando todas as causas, a incidência é de aproximadamente um caso por milhão de habitantes por ano.

Sintomas e evolução

A fase inicial da doença pode durar cerca de seis meses e apresentar sintomas variados. Alterações no sono e no humor podem aparecer primeiro, seguidas de distúrbios da marcha e de alterações cognitivas.

Com a progressão, podem surgir movimentos involuntários, perda da capacidade de falar e comprometimento cada vez maior das funções cognitivas, evoluindo para um quadro de demência. A doença evolui para movimentos involuntários, perda da fala, demência franca e óbito em menos de dois anos.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico da DCJ pode ser um desafio, porque os primeiros sintomas podem se parecer com os de outras doenças que também provocam deterioração cognitiva rápida.

Clinicamente, a suspeita surge diante de um quadro de demência progressiva associado a pelo menos dois de quatro sinais:

• mioclonias, que são movimentos involuntários;

• alterações visuais ou do cerebelo;

• sinais motores;

• perda progressiva da fala.

Exames complementares também ajudam na investigação, entre eles o eletroencefalograma, a ressonância magnética e a análise do líquor. Como a doença apresenta manifestações que podem estar presentes em outras síndromes demenciais de rápida progressão, a avaliação médica é fundamental para chegar ao diagnóstico.

Existe tratamento?

Atualmente, não há tratamento de eficácia comprovada para a doença de Creutzfeldt-Jakob. O acompanhamento médico é voltado aos cuidados e ao controle dos sintomas apresentados pelo paciente. Também não há fatores de risco evitáveis ou formas de prevenção conhecidas.

Quando procurar um médico

Mudanças repentinas ou progressivas no comportamento, nos movimentos ou nas funções cognitivas podem ter diversas causas e não significam, necessariamente, uma doença degenerativa. Por isso, diante de sintomas persistentes ou de evolução rápida, a orientação é procurar avaliação médica.

O diagnóstico de uma doença como essa em uma pessoa conhecida chama a atenção para os quadros de mudança comportamental, motora ou cognitiva que indicam, de fato, a necessidade de procurar auxílio médico. Buscar atendimento o mais cedo possível é importante para investigar doenças raras e identificar outras condições que podem apresentar sintomas semelhantes e que, em muitos casos, têm possibilidades de tratamento.